Consangvinitatea – căsătoriile între rude

Dincolo de aspectele religioase, sociale și legale, căsătoria între rude (frați, verisori) este “contraindicată” și din motive medicale.

Consangvinitatea se referă la reproducerea între indivizi care sunt înrudiți unul cu celălalt (înrudire la nivel de veri de gradul 2 sau mai apropiați). Deoarece partenerii unui cuplu consangvinizat au predescesori comuni (ex. bunici în cazul verișorilor, părinți în cazul fraților), ei împărtășesc în proporție destul de mare materialul genetic: astfel, frații au în comun 50% dintre gene, verii de gradul 1 – 12.5% dintre gene, iar verii de gradul 2 – 3.125% dintre gene.

Cea mai frecventă formă de uniune consangvină este cea între verii de gradul 1. Faptul că ei împărtășesc 1/8 din genele lor crește probabilitatea de a împărtăși statusul de heterozigot (purtător) pentru o boală autosomal recesivă (o singură alelă bolnavă) și implicit de a da naștere la copii care să moștenească gena bolnavă de la ambii părinți și să fie astfel homozigoți pentru boala recesivă. Riscul este mult crescut față de populația generală, unde proporția de similaritate între materialul genetic este infimă și riscul ca 2 purtători ai unei mutații genetice recesive să se întâlnească este mult mai mic.

Pe lângă acest risc de naștere a unui copil homozigot pentru o boală recesivă (care moștenește ambele gene bolnave, câte una de la fiecare părinte), căsătoria între rude prezintă și un risc crescut de defecte congenitale și mortalitate (similar celui pe care îl are o femeie care naște la 41 ani, comparativ cu 30 ani). Malformațiile congenitale asociate consangvinității sunt hidrocefalia, polidactilia, despicături oro-faciale și cardiopatii congenitale (defect septal atrial, defect septal ventricular, atrezie pulmonară, persistența ductului arterial, tetralogia Fallot). În Pakistan, datorită generațiilor repetate de căsătorii între veri, proporția de similaritate genetică depășește 50%, iar mortalitatea infantilă la aceste cupluri este de 12.7% (WikIslam, 2009). Această rată crescută de mortalitate este compensată de o rată crescută a fertilității, explicată prin mai multe mecanisme: compatibilitate imunologică mare între soți, vârsta mai mică în momentul căsătoriei și la prima naștere, interval scurt între sarcini (nefolosirea mijloacelor contraceptive, dorința de a avea o familie numeroasă, absența amenoreei de lactație după decesul unui sugar).

Consangvinitatea crește și susceptibilitatea la anumite infecții precum tuberculoza sau hepatita. Anomaliile cromozomiale, bolile cu transmitere autosomal dominantă sau X-linkată nu sunt influențate de consangvinitate.

Importanța fenomenului nu este chiar de neglijat. Căsătoriile între veri de gradul 1 sau 2 reprezintă 10% din totalul căsătoriilor la nivel mondial (în Orientul Mijlociu proporția este de circa 50%).

Suporterii acestei idei privesc partea plină a paharului și anume că similaritatea materialului genetic crește șansa de homozigotare a unor caractere benefice (copiii pot exprima anumite aptitudini ale părinților dacă moștenesc aceeași alelă atât de la mamă cât și de la tată). Pe baza riscurilor dovedite, ei susțin că interzicerea căsătoriilor între veri ar însemna că și femeile trecute de 40 ani ar trebui să primească interdicție să mai procreeze (riscul de boli genetice fiind similar cu al unei femei gravide de 41 ani).

Exemple de consangvinitate sunt căsătoriile între membrii familiilor regale, căsătoriile din Pakistan (70%) și Turcia (25-30%), precum și cele dintre imigranții pakistani și britanici (un raport BBC arată că 55% dintre aceste căsătorii sunt între verișori de gradul 1, iar copii născuți în aceste cupluri au un risc de 13 ori mai mare de boli genetice recesive comparativ cu populația generală; un alt raport publicat de The Telegraph arată că anual 700 copiii se nasc cu boli genetice din cuplurile  de Pakistani-Britoni, reprezentând 1/3 din totalul copiilor englezi cu maladii genetice).

Probleme similare consangvinității se întâlnesc și în cazul endogamiei (căsătoriile între membrii unei comunități închise, cum este spre exemplu populația Amish).

Referințe: 1. Consanguinity and susceptibility to infectious diseases in humans, 2. Global Prevalence of consanguinity, 3. The Role and Significance of Consanguinity as a Demographic Variable, foto: abcnews.go.com

Comments  

# Stefania 2019-01-24 23:01
Dar la verisorii de gradul 3, care este proportia genelor mostenite?
Reply | Reply with quote | Quote
# myMED.ro 2019-01-26 13:05 Reply | Reply with quote | Quote
# roxana cristea 2013-04-30 07:22
Totusi, in vremuri ce-i drept apuse, in familiile regale se casatoreau membrii familiei. Nu s-a prea vorbit de boli ulterioare sau deviatii. Sau, cel putin nu am citit. Biserica nu se implica. Poate explica un specialist. Multumesc
Reply | Reply with quote | Quote
# admin 2013-05-02 11:28
Un exemplu privind consecintele consagvinitatii asupra propagarii si selectarii unor trasaturi genetice negative este in Casa Regala de Habsburg - regele Charles II al Spaniei. Gasiti destule informatii despre defectele genetice pe care le-a mostenit in urma casatoriilor din familia regala.
Reply | Reply with quote | Quote

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii