Sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afec?iune genetic? autosomal recesiv? caracterizat? prin hiperbilirubinemie indirect?, troche ca urmare a deficitului de conjugare a bilirubinei.

Cauza este reprezentată de mutația genei pentru enzima glucuronil-transferază (izoforma UGT-1A1), care este responsabilă de conjugarea bilirubinei. În sindromul Gilbert, activitatea enzimei este redusă cu 70-80%, ducând la acumularea bilirubinei indirecte (neconjugate). Boala afectează circa 5-10% din populație.

Clinic, sindromul Gilbert se manifestă prin icter intermitent în absența hemolizei sau unei boli hepatice. Hiperbilirubinemia este de obicei ușoară – sub 3 mg/dl.

Diagnosticul se pune când sunt îndeplinite următoarele condiții:

  • hiperbilirubinemie indirectă la determinări repetate
  • hemogramă, frotiu de sânge periferic, LDH și reticulocite normale
  • enzime hepatice normale (transaminaze, fosfatază alcalină, GGT)

Diagnosticul poate fi susținut și de creșterea bilirubinemiei după restricție alimentară, infecții, stress, operații, efort fizic intens sau după administrare intravenoasă de acid nicotinic. Administrarea unei doze mici de fenobarbital (inductor enzimatic) scade semnificativ nivelul bilirubinei. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.

Întrucât enzima a cărei activitate este redusă în sindromul Gilbert (UGT) este responsabilă și de metabolizarea hepatică a unor medicamente, este necesară precauție la administrarea de irinotecan și în unele situații, de paracetamol. Pacienții cu acest sindrom trebuie supravegheați ecografic periodic, întrucât prezintă un risc crescut de litiază biliară.

Sindromul Gilbert nu necesită tratament.

Comments  

# AngelaC 2018-03-17 11:39
Am și eu o intrebare, cei care au boala gilbert pot să consume proteine pentru creșterea masei musculare? Multumesc anticipat pentru raspuns! O zi frumoasa!
Reply | Reply with quote | Quote

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii