Progeria - suflet de copil prizonier într-un corp de batrân

Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford Progeria este o boal? genetic? extrem de rar? care const? în accelerarea procesului de îmb?trânire.

Boala afectează circa 1 din 8 milioane nou-născuţi. Deşi este o boală genetică, nu este ereditară, ci apare ca o mutaţie sporatică (a fost descrisă totuşi o formă ereditară la o singură familie, la care părinţii au transmis celor 5 copii gena responsabilă de apariţia bolii). Există doar 100 cazuri descrise în literatura medicală până în acest moment. Copiii cu progeria rareori trăiesc peste 13 ani, când organismul lor arată şi funcţionează ca la 80 ani (cu excepţia performanţelor intelectuale, care se dezvoltă în ritmul normal). Primele semne de îmbătrânire apar în jurul perioadei de 18-24 luni, când se constată oprirea în creştere, scăderea grăsimii corporale şi pergamentarea tegumentelor. Decesul apare prin complicaţii ale aterosclerozei – fie infarct, fie accident cerebrovascular. Nu există tratament pentru progeria. Se poate practica bypass aortocoronarian sau angioplastie pentru prevenirea evenimentelor coronariene.
Deşi este o boală orfană, cercetătorii au manifestat o atenţie specială faţă de progeria în speranţa că vor înţelege mai bine mecanismele îmbătrânirii, proces care afectează pe toată lumea la un moment dat.
Boala a fost pentru prima oară descrisă de Dr. Jonathan Hutchinson, în 1886, şi Dr. Hastings Gilord, în 1904.

Epidemiologie

Până în 2008, aproximativ 100 cazuri au fost identificate la nivel mondial. Boala afectează 1 la 4.000.000 nou-născuţi.

Cauze

Progeria este o afecţiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că mutaţia poate apărea la nivelul unei singure gene dintr-o celulă pentru a determina boala. Spre deosebire de alte afecţiuni asociate cu o îmbătrânire prematură (sindrom Werner, sindrom Weber-Cockayne, xeroderma pigmentosum), progeria nu apare datorită unui deficit al mecanismelor de reparare a ADN-ului.
În 2003, cercetătorii de la NHGRI (National Human Genome Research Institute), împreună cu cei de la Progeria Research Foundation, au descoperit că boala se datorează unei mutaţii punctiforme la nivelul unei singure gene, LMNA, care codifică lamina A. Mutaţia genei LMNA duce la sinteza unei forme mutante a prelaminei A, care produce o formă anomală a laminei A, o proteină structurală importantă. Deficitul de lamină A duce la instabilitatea nucleului celular, cu apariţia îmbătrânirii premature.
Părinţii şi fraţii copiilor cu progeria nu sunt afectaţi de boală, mutaţia apărând cel mai probabil la nivelul spermatozoizilor, înainte de concepţie. În majoritatea cazurilor, mutaţia apare prin substituţia aceleiaşi perechi de baze din totalul de 25.000 pB ale genei LMNA.
Gena LMNA codifică 2 proteine, lamina A şi lamina C, care au un rol esenţial în stabilizarea membranei interne a nucleului celular. Forma anormală de lamină A destabilizează membrana nucleară, astfel că pot apărea cu uşurinţă leziuni celulare.
Rata îmbătrânirii este estimată a fi de 6-8 ori mai mare decât cea normală.

Simptome

Nou-născuţii cu progeria sunt perfect normali, sănătoşi, semnele de îmbătrânire începând să apară în jurul vârstei de 1 an jumătate – 2 ani: retard sau chiar oprire în creştere (atât staturală cât şi ponderală), pierderea grăsimii corporale, lipsa de energie. Ulterior, apar şi semne evidente de îmbătrânire: tegumente pergamentoase, artroze, stigmate de ateroscleroză, boli cardiovasculare, căderea părului. Faciesul în progerie este caracteristic: faţă şi mandibulă mică, cutie craniană mare.
Există şi unele afecţiuni asociate în mod uzual cu îmbătrânirea care nu se întâlnesc la copiii cu progeria: cataractă, osteoartrită, predispoziţie la cancer, neurodegenerare.

Diagnostic şi tratament

Diagnosticul se poate pune pe baza aspectului clinic, şi se confirmă prin testare genetică. Nu există tratament curativ pentru progeria. Majoritatea tratamentelor au ca scop prevenirea complicaţiilor, în special a celor cardiovasculare: bypass aortocoronarian sau angioplastie cu stent, aspirină în doze cardiologice. S-a încercat şi tratamentul cu hormon de creştere (GH), dar fără rezultate notabile. Au fost propuse şi o serie de medicamente anticanceroase, dintre care inhibitorii de farneziltransferază (Lonafarnib) se află în studiu.

Prognostic

90% dintre pacienţii cu progeria mor prin complicaţii cardiovasculare (infarct miocardic, accident vascular cerebral).

Cercetare

Un raport din 2003 publicat în revista Nature susţine că progeria poate fi o trăsătură dominantă de novo. Se dezvoltă în timpul diviziunii celulare într-un zigot abia conceput sau în gameţii unuia dintre părinţi. Boala este cauzată de mutaţii ale genei LMNA din cromozomul 1, care duce la sinteza unei forme mutante de lamină A (progerină). Unul dintre autorii cercetării, dr. Leslie Gordon, nu a ştiut nimic despre progeria până când fiul său, Sam, a fost diagnosticat la 21 luni. Împreună cu soţul său, pediatrul Scott Berns, au fondat Fundaţia de cercetare a progeriei (Progeria Research Foundation).

Comments  

# irina 2014-01-18 12:24
Eu cred ca progeria poate fi tratata cu Cipralex ca si eu incepusem a avea aceste simptome, creierul nu mai functiona (era de la niste pastile buclucase al caror nume nu-l cunosc. Dar de cand am luat aceste pastile mi-am revenit f bine, creierul a inceput sa functioneze normal.
Reply | Reply with quote | Quote

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii