Diferențierea între Alzheimer și alte forme de demență este dificil de făcut și predispune la diagnostice eronate, conform unui raport al American Academy of Neurology.
Într-un studiu care a inclus 426 indivizi, analiza creierelor la autopsie a arătat că 50% dintre cei care fuseseră diagnosticați cu Alzheimer nu aveau de fapt această boală, ci alte forme de demență: demență vasculară, microinfarctizări, scleroză hipocampică, demență cu corpi Lewy, atrofie cerebrală difuză și alte forme nespecifice. Eroarea de diagnostic a fost mai mare la pacienții cu vârstă mai înaintată.
Actualmente, diagnosticul bolii Alzheimer este unul de excludere, care se bazează pe elemente anamnestico-clinice și pe infirmarea paraclinică a altor patologii cerebrale sau a altor subtipuri de demență. Evaluarea pacientului cu Alzheimer se face prin examen neurologic, teste neuropsihiatrice de evaluare a funcției cognitive (MMSE, mini mental state examination, testul Folstein), investigații neurofiziologice (EEG) și neuroimagistice (CT, IRM funcțional/volumetric, SPECT, PET cu trasori care leagă selectiv amiloid – PiB-PET, florbetapir-PET), puncție lombară (cu analiza LCR pentru beta-amiloid sau proteia tau), teste genetice (identificarea mutațiilor genei APP – amyloid precursor și genei pentru presenilină I și II, genotipare pentru alelele genei pentru apolioproteina E). Diagnosticul se pune pe baza criteriilor NINCDS-ADRDA, updatate în 2007. Diagnosticul de certitudine se poate pune doar prin analiza histologică a țesutului cerebral.
