HEMOCROMATOZA
DEFINITIE
Este o boala genetica care se caracterizeaza prin absorbtia excesiva a fierului din dieta, ducând la o crestere patologica a nivelelor de fier din organism. Metabolismul fierului este unul închis, astfel încât excesul de fier nu poate fi excretat si se acumuleaza în tesuturi (ficat, glande suprarenale, inima, pancreas). Ca urmare a depozitarii fierului în aceste organe poate apare ciroza hepatica, insuficienta suprarenaliana, insuficienta cardiaca sau dioabet zaharat. Hemocromatoza ereditara apare în special în nordul Europei, la britanici si irlandezi.
Supraîncarcarea cronica cu fier se numeste hemosideroza.
SEMNE SI SIMPTOME
> indispozitie
> ciroza hepatica
> rezistenta la insulina
> disfunctii erectile si hipogonadism
> libidou scazut
> insuficienta cardiaca congestiva, aritmii, pericardita
> artrita
> insuficienta suprarenaliana
> rareori: surditate, diskinezie, parkinsonism, tulburari endocrine, diabet bronzat, infectii cu microorganisme siderofilice (Vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella, Klebsiella pneumoniae, E. coli)
DIAGNOSTIC CLINIC SI PARACLINIC
> teste functionale hepatice alterate
> artropatii
> diabet zaharat
> oboseala
> transferinemie si sideremie crescute
> RMN
> biopsie hepatica
> hiperpigmentare cutanata
Diagnosticul diferential se face cu hemosideroza (supraîncărcare cronică cu fier), hemosideroza transfuzională si sindromul mielodisplazic.
TRATAMENT
> flebotomie (prin venesectie, se elimină un volum similar cu cel de la o donare de sânge) si administrarea de chelatori de fier (desferoxamina)
> tratamentul patologiei de organ (insuficienta cardiaca cu diuretice si IECA)
> limitarea consumului de alcool, vitamina C (creste absorbtia fierului), carne rosie
> cresterea consumului de substante care inhiba absorbtia fierului (calciu, alimente cu acid oxalic sau acid fitic - spanac)
Tratamentul se initiază atunci când nivelele de feritină ating 300 mg/l (sau 200 mg/l la femeile care nu sunt gravide si nu sunt la menopauză). Fiecare pungă de sânge (400-500 ml) contine aproximativ 200-250 mg fier. Initial, flebotomia se practică săptămânal până când nivelele de feritină scad sub 20 mg/l, iar ulterior 1-4 donări de sânge anual sunt suficiente pentru mentinerea unor nivele adecvare de fier.
statistici
căutare personalizată
