Cardiomiopatia hipertrofica

PATOGENIE

CMH este considerata o boala a cardiomiocitului, în care modificarile aparute la nivelul sarcomerelor duc la o disfunctie a aparatului contractil si la o hipertrofie ventriculara compensatorie. Pe lânga disfunctia sistolica, care este compensata prin hipertrofie, are loc si dezorganizarea structurii cardiace cu alterarea relaxarii si compliantei ventriculare, generând astfel si o disfunctie diastolica. Disfunctia globala a cordului duce si la modificarea membranelor cardiomiocitelor cu aparitia unei predispozitii aritmogene. Dincolo de avantajul mentinerii contractilitatii cardiace, hipertrofia ventriculara este dezavantajoasa pentru ca atrage dupa sine ischemie (circulatia coronariana nu se dezvolta în paralel cu hipertrofia musculara) si duce la o crestere a tensiunii intraparietale miocardice (TIM).

Din punct de vedere anatomopatologic, macroscopic, masa ventriculara este marita, iar cavitatea ventriculara este diminuata. Hipertrofia poate afecta global ventriculii, dar este adesea localizata la nivelul septului interventricular si uneori la nivelul apexului (forma frecventa în Japonia). Microscopic, dezorganizarea parcelara a miocitelor alterneaza cu zone de hipertrofie, iar matricea conjunctiva are aspect de fibroza interstitiala sau chiar aspect cicatricial.

Fiziopatologic, exista 2 forme ale CMH: neobstructiva si obstructiva. CMHO realizeaza o obstructie dinamica mezosistolica prin tractionarea foitei mitrale anterioare catre septul hipertrofiat în timpul ejectiei ventriculare. Apare astfel un gradient presional intraventricular, între camera de primire si camera de ejectie a ventriculului stâng, gradient care reflecta severitatea obstructiei. Gradientul presional variaza:

> direct proportional cu contractilitatea cardiaca: când creste contractilitatea (în timpul unui efort, dupa o extrasistola - pauza compensatorie umple mai bine ventriculul si conform legii Frank-Starling va creste forta de contractie, dupa administrarea unui medicament inotrop pozitiv), creste si gradientul de presiune, iar când scade contractilitatea (dupa administrarea unui agent inotrop negativ - beta blocant sau calciu blocant), scade si gradientul.

> invers proportional cu presarcina si postsarcina: când scade presarcina (trecerea din clinostatism în ortostatism, în timpul manevrei Valsalva, dupa administrarea de venodilatatoare - nitrati) sau când scade postsarcina (dupa administrarea de arteriodilatatoare), gradientul creste.

Aspirarea activa a foitei mitrale anterioare în timpul sistolei creaza atât obstructia la nivelul tractului de ejectie, cât si o insuficienta mitrala functionala.

Hipertrofia ventriculara duce si la dezvoltarea unei disfunctii diastolice: initial prin alterarea relaxarii (datorita dezorganizarii miocitare si modificarii geometriei ventriculare), iar ulterior si prin scaderea compliantei (ca urmare a fibrozei interstitiale).

Nu în ultimul rând, CMH duce si la aparitia ischemiei cardiace, prin mai multe mecanisme:

> scaderea presiunii aortice (datorita obstructiei)

> discrepanta între circulatia coronariana si musculatura hipertrofiata.

> cresterea consumului de oxigen miocardic datorita hipertrofiei ventriculare

> hipertrofia concomitenta a fibrelor musculare din peretele arterelor coronare, cu scaderea calibrului acestora

În evolutia bolii, dezorganizarea structurii miocitare va duce la o disfunctie globala, cu cresterea consecutiva a presiunilor de umplere ventriculara si repercutarea asupra atriului stâng si sistemului pulmonar (având în vedere ca ventriculul stâng este cel mai frecvent afectat).

CLINIC

În functie de momentul evolutiv, simptomatologia este variata: boala poate fi diagnosticata întâmplator la un pacient asimptomatic sau paucisimptomatic, sau dupa un screening la rudele unor pacienti deja diagnosticati cu CMH. Din pacate, prima manifestare a bolii poate fi chiar moartea subita.

Clasic, pacientii prezinta triada: dispnee de efort, angina de efort (datorita ischemiei cardiace) si sincopa de efort sau de repaus (fiind expresia unor aritmii ventriculare maligne). Sincopele pentru care nu se poate identifica nicio explicatie reperzinta un factor de prognostic prost, pacientii având risc crescut de moarte subita.

EXAMEN OBIECTIV

La palpare se poate decela un soc apexian puternic, deplasat în afara, uneori chiar soc dublu (adaugarea unei componente presistolice - contractia atriala) sau chiar triplu (presistolic + protosistolic + telesistolic - cu întreruperea mezosistolica). Pulsul carotidian este rapid si bifid, iar unda "a" pe jugulograma este proeminenta - reflectând contractia viguroasa a atriilor. Se pot identifica si alte semne de hipertrofie ventriculara stânga (marirea ariei matitatii cardiace).

Stetacustic, se poate ausculta un suflu mezosistolic, intens, rugos, audibil cel mai bine în spatiul III intercostal stâng, care iradiaza pe marginea stânga a sternului, este rombic, de obicei nu se transmite pe vasele de la baza gâtului (element de diagnostic diferential cu suflul din stenoza aortica), poate fi însotit de freamat, si este variabil cu diversele manevre care modifica contractilitatea sau umplerea ventriculara (creste în timpul manevrei Valsalva). Suflul de obstructie dinamica poate fi însotit de un suflu de regurgitatie mirala si de galop presistolic (dat de tulburarea de relaxare a VS).

DIAGNOSTIC PARACLINIC

> EKG: poate fi normal sau poate evidentia hipertrofie ventriculara (criterii de voltaj, deviatie axiala, rotatie) cu fortare ventriculara (subdenivelare cu panta descendenta de segment ST, cu unda T negativa), hipertrofie atriala stânga sau hipertrofie biatriala, tulburari de conducere sau tulburari de ritm (supraventriculare - TPSV, extrasistole supraventriculare, FiA, si ventriculare - extrasistole ventriculare, TV nesustinuta), unda Q septala adânca în derivatiile inferioare si anterolaterale (preteaza la confuzii cu necroza miocardica). La pacientii care fac frecvent episoade sincopale sau aritmii se recomanda monitorizarea Holter.

> Radiografie toracopulmonara: poate evidentia doar hipertrofia ventriculara.

> Ecocardiografie: evidentiaza prezenta si localizarea hipertrofiei, masoara gradientul intraventricular, apreciaza functia sistolica si diastolica. Se calculeaza raportul dintre grosimea septului si grosimea peretelui posterior al VS, care daca este peste 1,5 este considerat element diagnostic pentru CMHO. Se observa îngrosarea septului si semnul SAM (systolic anterior movement) - miscarea sistolica anterioara a valvei mitrale. Se apreciaza gradientul presional, care daca este peste 60-70 mmHg indica o obstructie severa. Se evalueaza severitatea insuficientei mitrale functionale.

> Carotidograma: aspect bifid, cu 2 vârfuri sistolice.

> Cateterism cardiac: doar daca se suspicioneaza si o boala cardiaca ischemica asociata sau este programata interventia chirurgicala.

Hipertrofia apicala, forma frecvent întâlnita în Japonia, nu realizeaza obstructie la ejectie, la ventriculografie are un aspect de sapa, dezvolta pe ECG unde T negative gigante în derivatiile precordiale si are un prognostic bun.

Diagnosticul diferential al CMH se face cu stenoza aortica degenerativa si reumatismala, cu stenoza aortica congenitala prin diafragm si cu insuficienta mitrala organica.

COMPLICATII

> moarte subita

> insuficienta cardiaca

> aritmii ventriculare maligne

> endocardita bacteriana pe foita anterioara a valvei mitrale

> ischemie miocardica

TRATAMENT

> medicamentos: are ca scop diminuarea obstructiei, cresterea compliantei ventriculare, prevenirea mortii subite si a aritmiilor, profilaxia endocarditei infectioase, tratamentul insuficientei cardiace si al tulburarilor de conducere. În acest scop se vor administra agenti inotrop negativi si antiaritmici (beta-blocante, calciu-blocante, disopiramida, amiodarona, sotalol).

> chirurgical: miotomie a septului, reconstructia valvei mitrale.

> interventional: pacing bicameral DDD cu schimbarea secventei de activare a VS, inserare de defibrilator implantabil, alcoolizarea septului cu inducerea unui infarct terapeutic si necroza septala.