Tetralogia Fallot

ETIOLOGIE si EPIDEMIOLOGIE:

Incidenta: 3-6:10.000 copii, sex M>F. Reprezinta circa 5-7% dintre afectiunile congenitale cardiace.

Cauza este în continuare obscura. Sunt luate în considerare mecanisme genetice si factori de mediu. Factorii prenatali asociati cu o crestere a riscului de tetralogie Fallot sunt: rubeola materna sau alte viroze în timpul sarcinii (în special în primul trimestru), aport nutritional deficitar prenatal, alcoolism matern, vârsta mamei > 40 ani si diabetul zaharat. A fost de asemenea observata o incidenta crescuta a tetralogiei Fallot cu anumite anomalii cromozomiale: sindromul diGeorge (sindromul velocardiofacial, deletie pe cromozomul 22), sindromul Down.

FIZIOPATOLOGIE/ANATOMOPATOLOGIE:

> DSV - defectul este localizat în portiunea superioara a septului interventricular si în majoritatea cazurilor este unic si larg (DSV nerestrictiv).

> Stenoza pulmonara - gradul de stenoza variaza; severitatea simptomatologiei este data de gradul de stenoza (frecvent subvalvulara=stenoza infundibulara, alteori valvulara sau mixta).

> Aorta - valva aortica este conectata cu ambii ventriculi. Originea aortei este deviata la dreapta si superior.

> HVD - este o hipertrofie concentrica ca urmare a suprasarcinii de presiune (dificultate la ejectia sângelui prin valva pulmonara stenozata) dând aspectul de inima în sabot (coeur-en-sabot, aspect radiologic caracteristic)

Consecinta acestor modificari o reprezinta amestecarea sângelui oxigenat cu cel neoxigenat în ventriculul stâng si devierea circulatiei în sistola preferential catre aorta datorita obstacolului pulmonar major. Apare sunt dreapta-stânga si o cianoza generalizata, prin mecanism central, calda, care nu cedeaza la vasodilatatie si poate ceda la administrarea de oxigen. Pacientii cu obstructie minima în tractul de ejectie al VD prezinta o încarcare a circulatiei pulmonare si sunt stânga-dreapta

SEMNE&SIMPTOME:

Dezvoltare neadecvata fizica (nanism) si mentala (retard), cianoza, sincopa, hippocratism digital, dispnee, fatigabilitate, crize anoxice

EXAMEN CLINIC:

Dispnee, decubit functional - asezat pe vine (squatting position), hippocratism digital.

Examenul aparatului cardiovascular:

> Percutie: Marirea ariei matitatii cardiace

> Auscultatie: Zgomot 2 nededublat (lipseste componenta pulmonara), suflu cardiac - în DSV mare, în care se egalizeaza presiunile, suflul poate lipsi; în DSV mic, cu turbulenta mare, se ausculta un suflu holosistolic intens, parasternal stâng (portiunea superioara a marginii stângi) , iradiat "în spite de roata", cu freamat.

INVESTIGATII:

> EKG - semne de HVD, HAD, deviatie axiala dreapta

> Radiografie toracica - cord "în sabot" (HVD ce ridica vârful cordului de pe diafragm), cardiomegalie, bombarea golfului arterei pulmonare

> Echocardiografie, examen Doppler - se pot masura presiunile

> Cateterism cardiac

> Hemograma - policitemie

> Mãsurarea saturatiei oxigenului în sânge (SaO2) prin pulsoximetrie

DIAGNOSTIC POZITIV

Ecocardiografia stabileste diagnosticul de tetralogie Fallot, prin evidentierea tuturor malformatiilor cardiace si prin masurarea presiunilor (examen Doppler).

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Se face prin ecocardiografie cu alte cardiopatii congenitale.

TRATAMENT:

Tratamentul este chirurgical. Rezultatele cele mai bune se obtin daca operatia este efectuata în primii 5 ani de viata. Corectia chirurgicala consta în rezolvarea portiunii stenotice a arterei pulmonare, închiderea DSV (cu petec de pericard), realinierea septului si reorientarea aortei pentru a emerge din VS. Operatia se realizeaza în mai multi timpi. Este recomandata profilaxia cu antibiotice în timpul tratamentelor stomatologice pentru a preveni endocardita infectioasa.

PROGNOSTIC:

Dupa interventia chirurgicala prognosticul este bun. În urma interventiilor chirurgicale pot aparea modificari la nivelul tesutului excitoconductor (frecvent BRD). Dupa chirurgia reparatorie circa 90% dintre pacienti dezvolta, pe masura dezvoltarii cordului, un grad de insuficienta pulmonara care poate necesita protezare valvulara.

Daca nu se intervine chirurgical, decesul apare de obicei în jurul vârstei de 20 ani. Supravietuirea fara operatie este de 75% la 1 an, 60% la 4 ani, 30% la 10 ani si 5% la 40 ani.

COMPLICATII:

> aritmii, crize convulsive în perioadele de hipo/anoxie, progresia HVD, aparitia cardiomipatiei dilatative si a insuficientei cardiace (dreapta, globala), stop cardiac, retard fizic/mental sever.