Cancerele ereditare, eliminate prin diagnostic genetic preimplantațional

Cancerele cu transmitere ereditara pot fi eliminate prin diagnostic genetic preimplantare, o tehnica de reproducere umana asistata care consta în screeningul embrionilor din punct de vedere al mutatiilor genetice si selectia pentru implantare a celui care nu a mostenit genele canceroase.

Au fost raportate astfel cazuri de bebeluși născuți fără gena BRCA1 (care expune femeia la un risc de 85% de a face cancer de sân) din mame purtătoare ale genei în Anglia (2009) și Spania (2011). Datorită riscului crescut de cancer de sân și ovar asociat genelor BRCA1 și BRCA2, femeile purtătoare ale acestor mutații genetice sunt supuse fie unui screening agresiv, fie unei atitudini chirurgicale radicale (îndepărtarea completă a sânilor – mastectomie bilaterală, și a ovarelor – salpingoooforectomie bilaterală), conform recomandărilor AMA. Riscul de cancer mamar pe durata întregii vieți este de 56-84% la femeile purtătoare ale mutației BRCA1 sau BRCA2, iar cel de cancer ovarian este de 36-63% pentru purtătoarele de mutație BRCA1 și de 10-27% pentru purtătoarele de mutații BRCA2. Comparativ, riscul de cancer de sân este de 12% la femeile din populația generală, iar cel de cancer ovarian de 2%.

Diagnosticul genetic preimplantațional (PGD) este utilizat și pentru prevenirea transmiterii ereditare a fibrozei chistice și a altor forme de cancer determinate genetic (tiroidian, colorectal, retinian). Procedura constă în obținerea prin fertilizare in vitro a unui set de embrioni care, atunci când ajung în stadiul de 8 celule (3 zile), sunt evaluați pentru depistarea unor anomalii genetice specifice. Se selectează embrionul care nu a moștenit gena mutantă și se implantează în uterul femeii.

Tehnica diagnosticului genetic preimplantațional este aprobată prin lege în SUA și unele țări europene pentru evitarea unor boli ereditare cu gravitate mare. Alte aplicații recente ale tehnicii – alegerea sexului copilului, selectarea anumitor trăsături fizice și alegerea unui “model” dintr-un “catalog de copii” – au stârnit controverse majore în lumea medicală.

O altă aplicație a diagnosticului genetic preimplantațional este crearea unei copii genetic perfecte a unui copil deja născut, ale cărui celule ar putea fi utilizate pentru tratarea unor afecțiuni severe ale fratelui mai mare. Acest concept de “savior sibling” este și el controversat, deși oferă părinților o dublă speranță: de a avea un copil sănătos și de a-l vindeca pe copilul bolnav.

Add comment


Security code
Refresh

Ultimele comentarii

  • Problemele cu acneea pot sa apara mai ales din cauze hormonale.

    Read more...

     
  • Zenella Med este ovul, barbatul nu are unde sa-l introduca. Incercati canesten ...

    Read more...

     
  • Doresc sa stiu daca zenela este bun si la barbati in mancarime intima sub scrot.

    Read more...

     
  • Bună! !VREAU SA VA ÎNTREB CU ABLAȚIA ȘANȚ ȘANSE DE SCĂPAT BOALA SAU CUM SANTETI AȚI ...

    Read more...

     
  • Leucocite 10.3 si hemoglobina 14.3.va rog să îmi spuneți dacă sunt bune.am 27 ...

    Read more...