statistici
căutare personalizată
Tratament nou pentru pacientii cu fibroza chistică
DESPRE FIBROZA CHISTICĂ
Fibroza chistica este o boala genetica cu transmitere autozomal recesiva caracterizata prin modificarea compozitiei secretiilor glandelor exocrine. Mucusul secretat la nivelul tractului respirator si gastrointestinal devine vâscos, aderent, iar concentratiile electrolitilor (Na si Cl) sunt crescute. Boala este cauzata de o mutatie la nivelul genei CFTR, care determina modificari ale proteinei responsabile cu transportul ionilor prin membrana celulara. Anomalia genetica este prezenta în forma heterozigota la 1/25 din indivizii de rasa alba. Afectiunea propriu-zisa, care se manifesta doar la homozigoti, are o incidenta de 1:2500 nou-nascuti. Fibroza chistica este o boala incurabila si are un prognostic grav, astfel ca majoritatea pacientilor mor în prima parte a copilariei si doar 50% ating vârsta de 30 ani.
Principalele manifestari ale fibrozei chistice sunt respiratorii (tuse cronica, hemoptizii recurente, infectii cronice cu Pseudomonas aeruginosa si Stafilococ auriu, bronsiectazii, sinuzite cronice) si gastrointestinale (ileus meconial la nou-nascuti, transpiratii urât mirositoare, pancreatita cronica, sindrom de malabsorbtie). Pot de asemenea aparea tulburari de crestere în greutate si înaltime, inflamarea glandei parotide, disgenezie gonadala, ciroza biliara sau deficit de vitamine liposulubile (A, D, E, K).
Diagnosticul fibrozei chistice se suspicioneaza pe baza tabloului clinic si se confirma prin testul sudorii (determinarea concentratiei de Na si Cl în transpiratia pacientului) si prin analiza ADN (care evidentiaza mutatia genei CTFR).
Tratamentul actual al fibrozei chistice presupune:
> dieta hipercalorica
> suplimente de vitamine liposolubile (A, D, E, K)
> preparate enzimatice pancreatice
> mucolitice
> drenaj periodic al mucusului stagnant la nivelul arborelui traheobronsic
> corticosteroizi
Un nou spray cu aerosoli pentru tratamentul fibrozei chistice
Preparatul GS-9411 este un spray cu aerosoli care se administreaza inhalator si mentine libere caile aeriene ale pacientilor cu fibroza chistica. El actioneaza prin împiedicarea absorbtiei rapide a sodiului, care este o veriga importanta în patogeneza fibrozei chistice. Absorbtia rapida a sodiului de la suprafata cailor aeriene determina uscarea acestora si permite acumulare de mucus si bacterii. Cercetatorii au studiat efectele GS-9411 asupra celulelor de epiteliu respirator obtinute în balorator si au constatat ca umiditatea a fost mentinuta pentru mai mult de 8 ore, iar în faza de teste pe animale de laborator spray-ul a ajutat la clearance-ul eficient al mucusului timp de minim 4 ore.
"Administrat sub forma de aerosoli, GS-9411 a crescut pelicula de lichid de la suprafata cailor aeriene si a amplificat eliminarea de mucus", a mentionat autorul studiului Andrew Hirsh. Medicamentul trebuie sa parcurga mai multe etape pentru a fi validat ca optiune terapeutica în fibroza chistica. Multe dintre medicamentele studiate pentru tratamentul fibrozei chistice s-au lovit de rezultate negative la testele pe celule si animale de laborator, de aceea dovedirea eficacitatii GS-9411 în aceste 2 medii este foarte promitatoare.
Preparatul a fost prezentat la Conferinta Anuala Internationala a Societatii Toracice Americane din 17 mai 2009.
19 mai 2009
